miércoles 28 de octubre, 2020

EPIGENETICA Y NUESTRA PRIMERA INFANCIA.

Publicado el 27/06/12 a las 1:13 pm


Por Lic. Pablo Anzalone, Director de División Salud de la Intendencia de Montevideo, Secretario General del P.V.P.

Durante las últimas décadas las investigaciones científicas en materia de genética estuvieron centradas en el desciframiento del genoma humano y las posibilidades que abre la ingeniería genética. La idea de introducir modificaciones en la dotación génica de los seres vivos tiene enormes consecuencias sobre la ciencia y la sociedad. Por primera vez desciframos cual es exactamente la secuencia de genes propia de la especie humana y de otras especies.
Sin embargo a la hora de estudiar la expresión de los genes la ciencia tuvo que volver a valorar los factores ambientales y sociales . No fue suficiente conocer el código genético.
Es así que junto a la genética recobró fuerza la epigenética.
La investigación permitió hallar los mecanismos químicos a través de los cuales actúan los factores socio-ambientales, que silencian o activan los genes. Y se encontró que pueden trasmitirse hereditariamente.
Hoy está claro que además de la información codificada en los genes, existen mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN y las modificaciones en las proteínas asociadas (histonas) que tienen un rol esencial en la regulación fisiológica de la expresión de los genes. Las secuencias del ADN vinculadas a la generación de proteínas son apenas la punta del iceberg.
La epigenética hizo posible el estudio de los cambios en la expresión de los genes; cambios que son hereditarios pero que no implican mutaciones, permitiendo una nueva visión de las cuestiones de la herencia.
Se habla de un verdadero “código epigenético” que controla la expresión del código genético. Si el ADN puede ser comparado con el disco duro de una computadora el epigenoma sería el software que permite acceder a la información existente en el hardware.
Las moléculas de ADN constituyen el genoma con un orden y conformación especial propios de cada especie y de cada organismo. Dicha disposición es la misma para todas las células de un mismo organismo.
En cambio el epigenoma es dinámico, variando según el tipo de célula del mismo organismo y también de acuerdo a las diferentes etapas de la vida de ese tipo celular. Cambia asimismo en función de los factores ambientales que influyen sobre el organismo, los estímulos o las agresiones a que está expuesto.
Los efectos epigenéticos parecen ser específicos por especie, tipo de tejido, exposición a factores ambientales y periodo de tiempo.
La epigenética actúa como interlocutor entre el ambiente y la dotación genética. De esta forma comienza a explicarse la acción del estilo de vida sobre los genes y su expresión.

El conocimiento de la secuencia completa de genomas de varias especies animales hizo posible conocer la forma de operar del ADN y los mecanismos de transcripción de información genética a nivel de células, tejidos y órganos.
Las modificaciones químicas (metilación) del ADN y las proteínas asociadas (histonas) determinan la expresión de los genes que se realiza en forma selectiva.
Esta “información más allá del ADN” cumple un rol fundamental en cada una de las sesenta millones de células de nuestro organismo, indicando con precisión a los genes cuándo, dónde y cómo deben expresarse.
Estudios recientes concluyen que los factores de regulación genética se asocian con genes determinados constituyendo un mecanismo epigenético para el funcionamiento de la memoria celular que incide en el crecimiento y la diferenciación de la célula.
Hace ya 35 años que se propuso que la metilación (adición de un radical metilo) de las citosinas del ADN es una modificación estable que puede afectar la expresión genética y los procesos de diferenciación celular.
Este complejo sistema celular dirige las funciones del ADN, ordenando a los distintos tipos de célula que utilicen diferentes genes y que lo hagan de una manera particular. Es uno de los responsables de la diferenciación de una única célula fertilizada en cerca de doscientos clases de célula en el organismo adulto.

Los mecanismos epigenéticos pueden alterarse o descontrolarse y ello da lugar a enfermedades como el cáncer o las enfermedades autoinmunes.
Se investigan hoy los patrones epigenéticos heredables para su utilización en el diagnóstico y tratamientos de estas enfermedades.

La acción de los factores epigenéticos en el embarazo y primera infancia ha sido investigada como causante de predisposición enfermedades en la edad adulta.

Estudios sobre niños nacidos durante períodos de hambruna (Holanda 1944/45) mostraron como la ausencia de una alimentación adecuada en el útero determinó la aparición de muchos niños con bajo peso al nacer. Investigaciones posteriores encontraron una fuerte asociación entre ese bajo peso al nacer y la predisposición a desarrollar diabetes tipo 2 y enfermedades cardíacas en la edad adulta.

Otras investigaciones en humanos y animales coinciden en sugerir que el riesgo de desarrollo de asma, diabetes, obesidad y cáncer puede estar influenciado por adaptaciones producidas por la exposición a factores ambientales negativos en la etapa prenatal y en la primera infancia.
Las alteraciones epigenéticas no son siempre adversas. Una correcta alimentación materna e infantil disminuye la posibilidad de aparición de enfermedades como la obesidad, diabetes o cáncer.
De allí la importancia de los cuidados a los niños desde el momento de la fecundación y en la primera infancia, que desde hace muchos años defiende el Plan Aduana y hoy se potencia con el programa Uruguay Crece Contigo.

Tengamos en cuenta que aún hoy más del 26% de los niños viven en condiciones de pobreza mientras el promedio de la población en esa situación es menor del 14%.

Nuestro país presenta índices muy altos de sífilis gestacional (2,6% de las parturientas), de anemia en el embarazo y en niños menores de 4 años. 31,5% de los niños entre 6 meses y dos años tienen anemia, con consecuencias lesivas para su crecimiento y desarrollo. ¡Cifras promedio a nivel nacional! Si las circunscribimos a los barrios más carenciados son porcentajes mucho más altos.

Existen muchas mujeres que llegan al parto sin los controles correspondientes (27,4% con menos de 6 controles). El 6,4% sin ningún tipo de control.
La cantidad de niños prematuros y de bajo peso al nacer es importante, mayor que en los demás países de la región: 12% de los niños nacidos con cobertura de ASSE fueron prematuros y una cifra similar tuvieron bajo peso.

La desnutrición crónica infantil es muy elevada incluso en comparación con la región alcanzando al 11% de retraso de talla en relación con la edad.

Las evidencias científicas reafirman claramente un conjunto de problemas graves que exigen un compromiso colectivo para modificar esta realidad.

Tomado de http://pabloanzalone.blogspot.com/, 24/6/12

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